人类体细胞具有23对染色体，其中22对为常染色体，另1对在性发育中起决定性作用，称为性染色体。目前已知人类有X和Y两种性染色体。女性的两条性染色体，大小与形态也完全相同，称X染色体。男性的一条与X相同，另一条则小得多，称Y染色体。Y染色体最重要的意义是决定男性性别。

性染色体发现史

一、17世纪

人类已经知道精液中存在精子，但当时仍然没有人确切地知道它们是什么或有什么用处。

二、18世纪

蝌蚪实验让人类知道精液的作用，最终证明精液的某个组成部分是必不可少的受孕要素。

三、19世纪20年代

卡尔•冯贝尔解剖实验，在母狗卵巢中发现胚胎的存在，发现胚胎(受精卵)附着在子宫内壁上，随后又发现怀孕初期可以在输卵管中找到胚胎。

四、19世纪80年代

科学界普遍接受这样的认知：生殖细胞的结合是受孕和生殖的必要条件，只有让两个生殖细胞结合在一起才能产生一个新生命。

五、1902年

美国动物学家C.E.麦克朗命名性染色体，较小的是Y染色体，较大的是X染色体。精细胞成熟至能胜任授精工作时会一分为二，成对的染色体则会分开进入各个新细胞。、

六、1956年

正式确定人类个体细胞染色体数量，每个体细胞含23对染色体，每个生殖细胞含23条染色体。

七、20世纪50年代

确定X染色体的精子最终会孕出女孩，而携带Y染色体的精子最终会孕出男孩。

性染色体异常

异常1

少了一条X的女性——Turner综合征

Turner综合征患者主要表现为身材矮小(身高往往低于150厘米)、女性的第二性征不发育(外阴幼稚、子宫偏小或者子宫缺失)、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、掌纹通关手、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。

异常2

多了一条X的女性——超雌综合征

常见的临床症状包括：身高高于平均身高，肌张力低下，卵巢功能异常(间歇性闭经)，乳房发育不良等。

异常3

多了一条X的男性——Klinefelter综合征

Klinefelter综合征主要临床表现：有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高，身材高，四肢长，智力水平不一等。

异常4

多了一条Y的男性——超雄综合征

超雄综合征的表型在临床中多以身材高大为特征，身高常超过180cm，智力水平正常或者略降低;部分患者脾气暴烈，易激动;大多数可以生育，有正常的生存期限;偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等。

基于性染色体综合会带来多种临床症状，目前最好的方式是在尽早发现，及早干预，在产前发现这些疾病可以更好的进行产前干预，防控严重的出生缺陷。

而第三代试管婴儿技术的出现更大程度减少了宝宝遗传病几率，通过胚胎植入前对常染色体和性染色体进行遗传学诊断，明确异常病因，有效筛查，从而达到优生优育的目的。