随着三代试管PGS技术的推广使用，使得试管婴儿胚胎移植方面有着明显的改善，很多人都认为PGS筛选非黑即白，即只有正常和不正常的情况，但其实随着PSG的技术的深入，囊胚筛选还存在一种游离在这两者之间的状态，即马赛克胚胎(医学上称嵌合体)。
什么是马赛克胚胎
在试管婴儿胚胎培养过程中，受精卵长到第五、六天的时候形成囊胚，就可以进行染色体遗传筛查(PGS)，检查的结果为整倍体(正常胚胎)、嵌合体(马赛克胚胎)、非整倍体，而马赛克即为部分正常部分异常。
1、Euploid(整倍体)
正常人类胚胎有46条完整的染色体，在胚胎检测中如果出现每组常染色体及性染色体均有两条，那么就称之为整倍体;
2、Mosaic(嵌合体)：马赛克胚胎
胚胎中的细胞具有至少两种以上不同的染色体组成，即胚胎中同时存在正常与不正常的细胞;
3、Aneuploid(非整倍体)
此种即为不合格的胚胎，在检测过程中发现染色体缺失或者重复，胚胎难以存活或者携带有染色体疾病，比如21号染色体三体为唐氏综合征等。
马赛克胚胎形成原因
马赛克胚胎的形成主要是胚胎在受精卵细胞分裂发育的阶段，部分细胞的染色体拷贝出现错误，而这些错误并没有导致这些细胞死亡，而是继续分裂，就导致胚胎中部分细胞的染色体异常，简单总结一句就是细胞分裂错误形成。
在医学上认为，嵌合体胚胎的发生机制主要与6个因素有关，即细胞分裂后期延迟、有丝分裂不分离、内复制、染色体丢失、提前分离以及断裂-融合-桥循环等，除此之外在试管婴儿过程中，应用不同的卵巢刺激方案、女性身体激素水平和实验室因素都会影响马赛克胚胎形成率。
马赛克胚胎能否移植
如果筛查结果都为马赛克胚胎，其移植成功率是取决于嵌合程度的，所以是否存在移植的必要并不能一票否决。
2015年在《新英格兰医学杂志》上发表了一篇文章，研究者对PGS中没有完全整倍体胚胎的18个患者移植了嵌合体胚胎，获得6例健康活产。这篇报道说明了嵌合体胚胎仍有部分具有健康发育潜能。随后，越来越多的文章报道了嵌合体胚胎虽然种植率降低，流产风险增加，但是仍然有一定比率的健康活产率。
PGDIS在2016年给出了指南，给介于20-80%的嵌合体型胚胎定了移植的优先级：
优先级1：染色体数目形态正常的胚胎;
优先级2：染色体嵌合比例小于20%的胚胎;
优先级3：染色体单体嵌合比例介于20-80%的胚胎;
优先级4：染色体三体嵌合比例介于20-80%的胚胎，但2、7、13、14、15、16、18、21三体嵌合除外。
马赛克胚胎并没有想象中的那么低，但是不得不考虑移植后的风险，在决定移植此胚胎时一定要与医生进行详细咨询和讨论，在移植成功怀孕后，一定要在医生的指导下及时、完整做好各项产检，确保胎儿的正常发育。
