“月亮的孩子”--白化病、“黏宝宝”--黏多糖贮积症、“瓷娃娃”--成骨不全症、“熊猫宝宝”--戈谢病……这些诗意的名字背后，却是罕见病患者难以言说的痛。

罕见病群体，他们是不孕不育人群中的一种，但又跟一般的不孕不育人群不同。他们选择做试管的目的只有一个，那就是：生育一个健康的宝宝！不管是男宝还是女宝只要健康就好！

罕见病其实并不“罕见，来自于全球最大的罕见病数据库,按照它的编码比对,现在梳理出来的百科数据是6930种。6930种是什么样的概念?把所有的罕见疾病打印出来,一共是526页。

每个人的基因中，平均都有7～10组基因存在缺陷，如果父母恰巧有同样的基因缺陷，下一代患罕见病的比例就很高。全球有近7000种罕见病，80%是由于遗传基因缺陷所致，患者有一半是刚出生的婴儿或者儿童，30%的患儿寿命不足五年。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

1、常见的罕见病

“瓷娃娃”——成骨不全症

他们就像陶瓷娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）又称脆骨病，主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”。

“玻璃人”——血友病

由于凝血功能障碍，稍有不慎受点小伤就会血流不止，甚至换颗牙齿有可能致命，想奔跑却只能静静站在窗前。一旦出现血流不止的情况，不能及时治疗的话，便可能会导致残疾，甚至危及生命……

血友病属于一种隐性遗传性出血性疾病，是由于体内凝血因子VM ( FVII )基因或凝血因子IX(FIX)基因缺陷，导致FV或FIX缺乏，而使患者终身凝血功能异常，自出生时即可发病，终身易于出血，如果患者得不到标准规范的治疗，有很高的致残及致死率。

这些罕见病，目前都不能治愈，而且还有很多已发现的罕见病仍然非常陌生，如白塞病、戈谢病、苯丙酮尿症、结节性硬化症等，甚至很多罕见病连医生们都感到十分陌生。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，但是只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。

2、面对罕见病，我们能做什么？

答案是：提前预防！

试管婴儿技术如今已经发展到第三代，在胚胎移植前，会取数个胚胎细胞进行遗传学分析，筛选“健康”胚胎移植患者子宫内，所以第三代试管婴儿技术也叫胚胎植入前遗传学检测（PGT）。

通过胚胎植入前遗传学检测，有罕见病基因的胚胎会被遗弃，再加上第三代试管婴儿的孕妇孕中期都要做羊水穿刺，进一步筛查基因风险，经历过这两道关口后，最后生出来的孩子基本上不会有罕见病了。

这项技术将生殖医学与遗传学有机结合起来，是在胚胎没有着床之前进行遗传学分析，把遗传病的预防提前到了孕前阶段，在源头上控制出生缺陷。

基于一级预防的出生缺陷防治是阻断罕见病的根本，而第三代试管婴儿（PGT-M）技术则是打破单基因遗传疾病再次遗传给后代魔咒的有效利器。

3、PGT技术

2017年，国际辅助生殖技术监控委员会对PGT进行了新的分类，包括PGT-A、PGT-SR、PGT-M三个部分。  

PGT-A：用于女方高龄、反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者，能够筛查出非整倍体胚胎，而胚胎非整倍体是导致早期流产最常见的原因之一。

PGT-SR：适用于易位、倒位、重复、缺失等染色体结构异常患者，可以发现胚胎的拷贝数变异，通过移植不携带缺失和重复的整倍体胚胎，降低因染色体不平衡导致的反复移植失败及早期流产的发生。

PGT-M：对于有传播特定遗传病的风险人，可以在怀孕前进行PGT-M或单基因/单基因缺陷的胚胎植入前筛查，以大大降低新生儿的健康风险。用于单基因疾病的PGT-M涉及测试通过体外受精（IVF）产生的胚胎，然后移植健康胚胎。

所以，对于患有单基因罕见疾病的人群，（PGT-M）植入前基因检测技术就是阻断单基因遗传病的有效途径，更是他们生育的希望。

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