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高龄辅助生殖Q&A:三代试管?PGT是什么?什么移植前胚胎检测?
来源:禾孕嘉 - 发表:2023-06-28

一代(体外自由受精)、二代(显微注射受精)代表的是不同的受精方式,三代(PGT)则是对上述受精方式得到的胚胎进一步养囊后,再进行遗传学的筛查。三代试管技术为何越来越受到重视和普及了呢?经常会有客户问我们的咨询顾问,什么是PGT啊,三代试管又指什么,今天,我们就带大家一起认识下这些长得都很像的专有名词。

✦  PGD   ✦

PGD即胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ), PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA片段。

✦  PGS   ✦

PGS即胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening ) PGS是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。很多人对PGD/PGS的概念还不是很清晰,通过下面这张表格你将很快了解到他们的差异和用途。

根据世界卫生组织的定义,PGD\PGS有了新的命名PGT。包括PGT-A,PGT-M,PGT-SR;

PGD”和“PGS”是以往的概念,慢慢会被弃用,取而代之的是 “PGT-SR”、“PGT-M”、“PGT-A”。随着NGS技术在临床的广泛应用,目前针对染色体异常或者单基因缺陷生育风险夫妇进行的PGT-SR或者PGT-M,常常会默认同时行PGT-A,以期提高胚胎的种植率和持续妊娠率。

备注TE:滋养外胚层活检

1、PGT-A、PGT-M、PGT-SR 与 PGS/PGD 的关系

PGT-A(胚胎植入前非整倍体遗传学检测)是对通过IVF产生的胚胎进行的遗传测试。PGT-A提供有关胚胎遗传健康的信息,以帮助护理团队选择最佳胚胎进行转移,并提高成功怀孕的机会。

PGT-A技术是通过观察IVF胚胎内的遗传物质的数量来工作,这种遗传物质配置在染色体的结构中。

人类染色体对健康的生长和发育非常重要,染色体数量不正确(也称为非整倍体胚胎)的胚胎通常不会导致成功怀孕,还可能导致具有遗传病的儿童的出生。正确数量的染色体(也称为整倍体胚胎)的胚胎更有可能导致成功怀孕。

2、PGT-A适合绝大多数接受IVF治疗的患者

所有女性都有生成染色体异常胚胎的风险,随着女性年龄的增长,无论胚胎数量多少,染色体异常胚胎的可能性都会显着增加。PGT-A可以帮助所有年龄段的女性增加成功怀孕的成功率。

左侧为正常染色体,右侧为非整倍体

PGT-A的作用

① 提高妊娠率② 减少流产的风险③ 转移单个胚胎更有信心,避免与双胞胎或三胞胎怀孕相关的健康风险④ 减少妊娠所需的IVF周期数,可能减少怀孕时间和额外周期的费用

PGT-A的过程

PGT-A广泛用于IVF治疗中。也是我们常常称为的第三代试管婴儿

以下是它的工作原理:

PGT-M

PGT-M是PGT胚胎植入前遗传学检测的一个运用,PGT-M即Preimplantation Genetic Testing for Monogenic,胚胎植入前单基因遗传学检测。

PGT-M是2018年世界卫生组织根据PGD的创始人Alan H Handyside的建议给出的新定义,之前的PGD-胚胎植入前遗传学诊断,可能大家更加熟悉些。

对于有传播特定遗传病的风险人,可以在怀孕前进行PGT-M或单基因/单基因缺陷的植入前筛查,以大大降低新生儿的健康风险。

用于单基因疾病的PGT-M涉及测试通过体外受精(IVF)产生的胚胎,然后移植健康胚胎。

PGT-M适用于单基因疾病的高风险人群

① 患者和伴侣是同一种常染色体隐性遗传病的携带者(如囊性纤维化)

② 患者是X连锁病症的携带者(例如Duchenne肌肉萎缩症)

③ 患者或伴侣患有常染色体显性疾病(例如亨廷顿病)

④ 患者或伴侣有与遗传性癌症综合征相关的突变(例如BRCA1和2)

⑤ 患者有一个孩子或怀孕患有单一基因疾病

⑥ 患者想要进行HLA配型

PGT-M的过程

PGT-M可以筛查哪些单基因疾病?

PGT-SR

根据世界卫生组织的定义,PGT-SR以前称为PGD或胚胎植入前遗传学诊断,相对PGT-A,PGT-M,PGT-SR主要针对染色体结构异常。

染色体结构异常的患者患胚胎的风险增加,遗传物质的数量不正确,通常导致不会成功怀孕。

PGT-SR胚胎植入前基因诊断,可以提高健康怀孕的机会,PGT-SR涉及通过体外受精(IVF)产生的胚胎,然后仅转移正常健康胚胎。

如果孩子有染色体重排,或者伴侣是携带者,可以考虑PGT-SR,如 染色体倒位,罗氏易位,平衡易位 等。染色体重排可以是遗传的,也可以是自发的。染色体重排的许多携带者是健康的,并且在他们生孩子之前不知道他们是携带者。

这种情况生育具有生成不正确数量染色体胚胎的风险,通常不会导致成功怀孕。

PGT-SR可以帮助识别胚胎中含有正确数量的染色体物质,确保成功怀孕和健康活产。

染色体数量异常会导致胚胎不着床或孕早期流产等,而胚胎染色体数量异常的概率,会随着女性年龄的增长逐渐升高。准父母可根据检测结果,选择正常胚胎进行移植,有助于增加移植成功率,并大大降低流产和缺陷儿出生的风险。

可见,只有当准父母自身有遗传基因或者染色体结构异常的情况下,才需要做PGT-M或PGT-SR。而大多数时候我们提到的三代试管,其实都是指PGT-A这项针对染色体数量异常问题的普遍性筛查。这样的染色体异常的胚胎在移植后,很有可能不会着床。即便顺利着床,在着床后依旧有可能发生早期的胎停流产。

极少数的情况是,某些染色体异常的胚胎依然能顺利发育以致出生,但会患有严重的先天性疾病,如21三体唐氏、13三体巴陶、18三体爱德,这对任何家庭都是噩耗。而通过PGT-A检测,就能够确认胚胎染色体的数量是否正常,上述这些三体疾病就能发现并及时作出处理。因此,无论是从提高试管成功率、优生优育的角度上考虑,还是对于试管移植反复不成功,以及反复经历流产的人群来说,PGT-A的检测具有重要意义!

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