生育健康宝宝是每个家庭的心愿,可对于有遗传病史的家庭,或者高龄女性来说并非易事,他们生育缺陷婴儿的概率比较大,幸运的是目前可借助三代试管婴儿技术,对染色体进行筛查和检测。第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病,先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。而第三代试管婴儿技术所取得的突破也是革命性的,它从生物遗传学的角度帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康宝宝的机会。
第三代试管婴儿是遗传性疾病患者在胚胎移植前取胚胎的遗传物质进行基因诊断/筛查(Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening,PGD/PGS),诊断胚胎是否有异常,筛选健康胚胎进行移植,切断携带致病基因的遗传病传递给子代的方法,俗称三代试管婴儿。
第三代试管婴儿可以解决的遗传病一览:
1、常染色体显性遗传病
如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症、脊髓小脑共济失调等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,其特点是:受显性基因控制,致基因在杂合状态时即可发病,无性别限制。
患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。
2、常染色体隐性遗传病
如溶酶体贮积症、血γ球蛋白缺乏症、白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。这类遗传病的隐性致病基因在常染色体上,其特点是:只有在致病基因为纯合子状态时才发病,杂合子状态为正常。
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。
3、X连锁显性遗传病
由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
4、X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,女儿全部正常。
5、 染色体病
先天愚型等染色体患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。
6、多基因遗传病
精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并受环境影响,如:高血压病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每对基因彼此不存在显性或隐性关系,受环境因素影响程度较大。在多基因遗传病中,参与性状决定的基因对越多,表现类型就越多,类型间差别也就越小。血缘关系越近发病率就越高。
以上介绍几种常见的遗传病其实三代试管婴儿通过PGD遗传学诊断,PGS染色体筛查,能够筛查出100多种已知的遗传疾病,通过筛选,可大大降低由染色体异常引起的疾病,帮助大家完成心愿。第三代试管婴儿是实现优生优育的屏障,但是试管医生还是建议大家在做第三代试管婴儿之前,还要进行遗传相关检查,特别是有家族遗传病史的夫妇,更要进行全面的检查。